Cardiomyopathie hypertrophique : dépistage familial et mort subite du sportif

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est la cardiomyopathie héréditaire la plus fréquente et reste largement sous-diagnostiquée : on estime que la moitié des porteurs ignorent leur diagnostic. C'est pourtant une maladie qui se cherche et se trouve : un interrogatoire familial, un ECG et une échocardiographie suffisent dans la plupart des cas. L'enjeu n'est pas seulement individuel — c'est l'enjeu d'identifier les apparentés à risque, de stratifier le risque de mort subite et d'organiser un suivi à vie. Depuis 2023, l'arsenal thérapeutique s'est enrichi des inhibiteurs sélectifs de la myosine cardiaque (mavacamten), qui changent la trajectoire des formes obstructives.

Comprendre la maladie

La CMH est une maladie génétique du sarcomère cardiaque : des mutations sur les gènes codant les protéines contractiles (chaîne lourde de la β-myosine — MYH7, protéine C myosin-binding — MYBPC3, et plus rarement troponine T, troponine I, tropomyosine, etc.) provoquent un épaississement anormal du myocarde. La transmission est autosomique dominante, ce qui veut dire que chaque enfant d'un parent atteint a un risque sur deux d'hériter de la mutation.

L'épaississement touche typiquement le septum interventriculaire, à un degré tel que la voie d'éjection du ventricule gauche peut s'obstruer en systole — c'est la CMH obstructive, qui concerne environ deux tiers des patients (au repos ou seulement à l'effort, après stimulation pharmacologique ou manœuvre de Valsalva). L'autre tiers a une CMH non obstructive, avec des conséquences fonctionnelles et rythmiques mais sans gradient sous-aortique.

Symptômes — ou absence de symptômes

La CMH peut rester asymptomatique pendant des années, voire toute la vie chez certains porteurs. Quand des symptômes apparaissent, ils sont peu spécifiques :

• Dyspnée d'effort — par dysfonction diastolique du ventricule gauche ou par obstruction sous-aortique dynamique ;
• Douleur thoracique à l'effort, parfois au repos — par déséquilibre offre/demande en oxygène du myocarde épaissi ;
• Syncope ou lipothymie d'effort — signal d'alarme majeur, surtout chez le sportif jeune. Évoque une obstruction dynamique sévère, une arythmie ventriculaire ou une bradycardie réflexe ;
• Palpitations par fibrillation auriculaire (~25 % des CMH évoluées), tachycardie ventriculaire non soutenue (TVNS), tachycardie atriale ;
• Mort subite par fibrillation ventriculaire — souvent à l'effort, parfois inaugurale.

Une syncope d'effort chez un adulte jeune doit faire évoquer une CMH jusqu'à preuve du contraire et conduire à un bilan cardiologique complet (ECG + écho-cœur ± IRM ± Holter) sans délai.

Le diagnostic — ECG, écho-cœur, IRM

Stratifier le risque de mort subite — score HCM Risk-SCD

Le risque de mort subite est variable, et la décision d'implantation prophylactique d'un défibrillateur automatique implantable (DAI) repose sur le calcul d'un score de risque à 5 ans validé par l'ESC :

Traitement médical — bêtabloquants, mavacamten

Traitement invasif — myectomie chirurgicale ou alcoolisation septale

Chez les patients symptomatiques avec gradient ≥ 50 mmHg malgré un traitement médical optimal, deux techniques sont disponibles :

• Myectomie chirurgicale septale (Morrow) — résection chirurgicale d'une partie du septum hypertrophié par sternotomie. Gold standard, résultats à long terme excellents dans les centres experts (mortalité < 1 % en équipe entraînée). Recommandée chez le sujet jeune, en cas d'anomalies mitrales associées.
• Alcoolisation septale percutanée — injection d'alcool dans une artère septale par voie coronarographique pour induire un infarctus septal localisé et amincir secondairement le septum. Alternative chez le patient âgé ou contre-indiqué à la chirurgie.
• La réduction du gradient est généralement de 70 à 90 % dans les deux techniques.

Sport — restriction stricte indispensable

Le dépistage familial — la clé de la prévention

Toute découverte d'une CMH doit déclencher un dépistage des apparentés du 1ᵉʳ degré (parents, fratrie, enfants). Le protocole ESC :

• Test génétique chez le proband (le patient index) — si une mutation pathogène est identifiée, test ciblé chez tous les apparentés ;
• Sans mutation identifiée : dépistage clinique par ECG + écho-cœur chez tous les apparentés du 1ᵉʳ degré ;
• Rythme : à partir de 10–12 ans (ou plus tôt en cas de symptômes), tous les 1 à 2 ans pendant la croissance, puis tous les 5 ans à l'âge adulte si normal — la maladie peut s'exprimer tardivement ;
• Conseil génétique systématique en consultation spécialisée pour discuter implications, projet parental, dépistage prénatal et préimplantatoire.

Ce qu'il faut retenir

• La CMH est fréquente (~1/500), héréditaire (autosomique dominante), et reste la 1ʳᵉ cause de mort subite du sportif jeune.
• Le diagnostic repose sur l'échographie (épaisseur ≥ 15 mm, ou ≥ 13 mm si antécédent familial), complété par IRM, Holter, test d'effort.
• Le score HCM Risk-SCD guide la décision d'implantation prophylactique d'un DAI.
• Le traitement combine bêtabloquants, mavacamten (forme obstructive depuis 2023), myectomie ou alcoolisation septale en cas d'échec.
• Le dépistage familial systématique (ECG + écho-cœur + génétique ciblée) est l'enjeu collectif majeur.